由北京病痛挑战公益基金会主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心支持的“创新为媒 共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂特别活动将于2024年7月10日（线上）举办，本期主题：认识胱氨酸贮积症。
该活动聚焦国内罕见病领域创新医药相关政策，疾病诊疗进展，前沿医学，患者组织连接等话题，共同探讨推动中国罕见病工作的开展，更好地以创新型的服务模式为中国上千万的罕见病群体提供健康保障。
胱氨酸贮积症（Cystinosis）是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病，该病由第17号染色体上的CTNS基因突变引起，该基因编码一种名为L-胱氨酸转运蛋白的蛋白质。这种蛋白质的功能是将一种称为胱氨酸的氨基酸从溶酶体的细胞中转运出去。
如果胱氨酸转运蛋白缺失或功能失调，胱氨酸就会在溶酶体内积聚并形成晶体，从而杀死细胞。胱氨酸中毒会慢慢破坏身体器官，包括肾脏、眼睛、甲状腺、肌肉、肝脏、胰腺、性腺和大脑。如果不进行治疗，患有胱氨酸中毒的儿童通常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。
目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于肾病型和眼病型胱氨酸贮积症的药物在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多该类患者群体的治疗提供了新的选择。
本期活动，我们将邀请临床专家就胱氨酸贮积症的诊断与治疗，临床实践案例等内容展开主题分享，为公众科普罕见病知识，介绍前沿治疗方案，共同推动该病群内国内诊疗水平的提升，让患者获得更好生活质量。
本次活动将在北京病痛挑战公益基金会、乐城管理局视频号、博鳌乐城罕见病中心视频号多平台同步进行直播。
参与方式： 请搜索并关注北京病痛挑战公益基金会公众号直播公告或“乐成先行区管理局发布”视频号、“博鳌乐城罕见病中心”视频号进行直播观看。
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