2024年11月8日，中国上海——第七届中国国际进口博览会上（以下简称“进博会”），赛诺菲携全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因®（芬妥司兰钠注射液）亮相。该疗法通过一年最少6针皮下注射的创新机制，有望推动中国血友病患者从按需治疗向规范化预防治疗的变革。借助进博会强大的“溢出效应”，赛菲因®有望加速落地中国。
赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟
赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟表示：“进博会是创新加速、合作共赢的平台，我们将充分借助进博会强大的‘溢出效应’，将血友病革命性创新产品赛菲因®快速引入中国，开启中国血友病预防治疗新时代，也开启赛诺菲在中国罕见血液病领域的新赛道。赛诺菲见证了中国罕见病事业二十多年的长足发展，我们将持续深耕这一领域，引入更多全球‘同类首创’、‘同类最佳’创新药物，携手各界伙伴推动罕见病规范诊疗与支付保障体系的构建和优化，‘罕’卫生命奇迹。”
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“进博会是国家高水平对外开放的窗口，也是创新成果引入和落地的‘驱动器’。很高兴看到全球前沿的罕见病创新药物不断加速，满足患者的未尽之需。罕见病是重大的公共卫生问题，近年来国家对罕见病的重视程度不断提升，但也需要社会进一步在筛查诊断、保障等关键议题形成更多合力，完善全链条解决方案。罕见并不意味着不被看见，希望社会各界进一步拆解罕见病患者的困境并逐个击破，不断改善患者的生存现状。”
“出血负担”、“针头负担”双重困境下，创新非因子疗法为预防治疗破局
血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，目前我国有登记的血友病患者约4万例[1]。患者被称为“玻璃人”，因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的痛苦。近十几年来，中国血友病诊疗取得诸多进展，大多数患者可以避免致死或严重致残，但患者生活质量还存在诸多困境。
本届进博会上，由北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“研究”）结果发布。研究结果显示，大多数血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数约为32次，抑制物阳性患者比阴性患者出血次数更多。每十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关，如不能很好控制出血问题，可能导致关节变形、残疾等，影响学习和工作。研究结果也显示，36.65%的患者因血友病失业或无业，而学龄患者则面临失学或休学。
同时，研究也展现了当前血友病患者治疗现状，结果显示抑制物阴性的血友病患者仅一半达到低剂量凝血因子预防治疗，说明不少患者仍处于“按需治疗”的阶段。而在预防治疗中，规范的预防治疗才是更为有效的方式。但在现有疗法下，“规范”意味着患者每周需要进行2-3次预防性的足剂量凝血因子注射，每年一百多次静脉注射，沉重的“针头负担”让不少患者望而却步。
贵州聚爱罕见病关爱中心会长曾丽
贵州聚爱罕见病关爱中心会长曾丽表示：“作为血友病患者组织的负责人，同时也是一名血友病患者的妈妈，我深刻体会到频繁静脉注射带来的治疗痛苦。在过去十几年，为了尽可能让孩子不出血，每隔一天我就要给他进行一次静脉注射，有时候要连扎四五针才能成功，频繁注射还会造成血管损伤。如果做不到高频率预防治疗的患者又可能导致身体反复出血，严重甚至导致残疾。对于这样一个‘两难’的困境，我们期待有更多创新疗法的出现，帮助血友病患者突破治疗瓶颈，去掉疾病‘标签’，像普通人一样生活。”
赛诺菲本次进博会展出的全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因®为“出血负担”与“针头负担”两座大山提供了解题新思路。赛菲因®每年最少6次皮下注射，可极大降低患者注射频率。同时与按需治疗相比，合并抑制物和无抑制物患者的估计平均年化出血率分别降低73%和71%[2]。
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授表示，“创新非因子治疗每年最少6次皮下注射的机制可极大提升患者依从性，并且治疗结果也与足剂量凝血因子治疗相似，让规范化的预防治疗不再遥不可及。血友病规范化的预防治疗是降低患者出血几率，避免残疾甚至生命危险的有效路径，因此在进博会的驱动下，这类创新疗法可以尽快在中国获批上市，为更多中国血友病患者带来治疗模式变革。”
完善罕见病保障机制，专家呼吁制定适合我国的专项预算并建立专项基金
除了创新疗法，罕见病保障议题也尤为关键。当前中国罕见病保障不断推进，不少罕见病药品如血友病已被纳入基本医疗保险。然而“超罕见”疾病，如庞贝病、戈谢病、法布雷病等，有些确诊人数甚至不到总人口的百万分之一，保障就成为摆在患者、家庭乃至全社会面前的难题。本届进博会期间，赛诺菲携手行业专家、学者及罕见病公益组织代表等围绕专项预算、专项基金、诊疗衔接、立法保障展望中国罕见病多元保障支付体系建设的未来。
复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联
复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联表示：“对于罕见病药品保障，我们可以尝试跳出高单价思维，转向总价考量，寻找更好的解决方案。中国罕见病药品市场规模为30-50亿元，占我国药品市场份额不足0.5%。而其他国家或地区罕见病药品预算一般约占药品费用总支出的2%-7%，说明我国还有更多提升空间。基于中国罕见病整体情况，我国适合的专项预算比例约为3%。同时，如果能建立一个专门针对高值罕见病用药的专项保障基金和预算，并适当调整医保目录对罕见病药品谈判准入的价格门槛，将极大程度促进罕见病患者获益。”
关于赛诺菲中国
赛诺菲是一家全球领先的创新医药健康企业，以“追寻科学奇迹，焕发生命光彩”为使命。作为改革开放后首批进入中国的跨国企业之一，赛诺菲于1982年便在中国建立了办公室，目前拥有12处多元模式的办公室，3家生产基地和4大研发基地，多元化业务覆盖制药、人用疫苗和消费者保健。赛诺菲与中国同心同行，致力于将创新药品和疫苗加速引进中国，不断变革医疗实践，造福更多中国百姓，也为合作伙伴、社区和员工创造更美好的生活。
[1] 薛峰,戴菁,陈丽霞,等. 中国血友病诊治报告2023[J]. 诊断学理论与实践,2023,22(02):89-115
[2] Young, Guy, et al. "Efficacy and safety of fitusiran prophylaxis in people with haemophilia A or haemophilia B with inhibitors (ATLAS-INH): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial." The Lancet 401.10386 (2023): 1427-1437.
