什么是视网膜色素变性？
视网膜是一层紧贴眼球后壁的薄膜，也是我们的眼睛接收、并且向大脑传递光信号的结构基础。而发生在视网膜上的损伤，则可能造成不可逆转的视力丧失。视网膜色素变性则是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，患者可出现慢性进行性视野缺失、夜盲、视力下降等不适症状。
视网膜色素变性患者可出现视力下降、视野缩小、夜盲以及眼底色素沉着为特征的典型表现。夜盲为本病最早出现的症状，可随年龄增长而逐渐加重，除了视力下降、视野缺损，患者还可出现色觉异常。
正常视网膜（左）和 RP 视网膜（右）的对比，后者为经典三联征 视网膜血管变细、视盘蜡样苍白及视网膜内骨针样色素沉着
视网膜色素变性的发病原因？
遗传性视网膜变性是工业化国家工作年龄人群失明的最常见原因。它们是一组异质性疾病，具有250多个相关基因和广泛的临床表型，其发病通常从出生到成年早期不同，对患者及其家庭具有终身影响。
虽然统称为遗传性视网膜变性，但这类疾病非常复杂多样——与之相关的基因有超过250个，临床表型也极为广泛。但不变的是，这种多发病于儿童及青少年阶段的疾病对患者造成的视力损伤会持续终生，并且几乎无药可医。
视网膜色素变性有望治愈吗？
目前，视网膜色素变性尚不存在完全治愈的可能。但是，积极的对症治疗还是可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。根据最新消息，中山大学中山眼科中心等科研单位组织科研人员进行了8年的科研攻关，于近日取得突破性进展。
研究团队首次发现，长期以来被认为纯粹是遗传性的眼部疾病——“遗传性视网膜变性”，可能部分是由逃离肠道并传播到视网膜的细菌引起的，而使用抗生素等抗菌药物可能能够有效防止此类毁灭性的致盲疾病。该研究发现了CRB1基因突变相关视网膜变性的发病机制，并表明抗菌药物有可能治疗这种毁灭性的致盲疾病。
《细胞（Cell）》在线发表题为“CRB1-associated retinal degeneration is dependent on bacterial translocation from the gut”的研究论文
视网膜色素变性患者燃起全新希望
其实基于此项研究，我国就有一些医生在对此疾病开展研究和治疗，并且取得了一定的成绩，据了解在北京北大医疗康复医院就在开展视网膜色素变性专科门诊，由该领域专家杨春华担任科室负责人，杨主任 1982 年起从事视网膜色素变性治疗基础理论及临床研究，团队历经 40 年的研究和手术临床实践，以Agarwal博士的“眼外肌植入术”（引用2021年视网膜色素变性循证指南）为基础，结合祖国医学理论并改良出了一套适用于原发性视网膜色素变性的治疗办法。
北京北大医疗康复医院杨春华主任
杨春华主任理论依据是视网膜色素变性的“饥饿学说”（即脉络膜微循环障碍导致视网膜色素变性），经过40年研究积累和近4000例临床实践，以Agarwal医生的“眼外肌植入术”为基础，经杨春华主任多年实践研究，改良了该手术的一些弊端，并增加了血管植入的数量，在一定程度上改善脉络膜的血液供应，增加脉络膜血流量，挽救缺血及营养不良阶段的视细胞，不同程度的改善早中期 RP 患者的症状，延缓濒临失明患者的病理演变进程。
疾病不分国界，诠释了我国医生的大爱之心，这些患者来自各国，包括中国、日本、美国、缅甸、印度、哈萨 克斯坦、蒙古、加拿大、菲律宾、尼泊尔等国家，提高患者群体的生存质量、减轻家庭及社会负担，为广大RP患者带来了一丝曙光。
当然该手术并不是唯一治疗该疾病的办法，西方医学一些基因治疗对特定的基因造成的该疾病也有不错的疗效，同时对于全盲患者也可以采用植入芯片的办法提高生活质量，对于该疾病，目前世界上并没有特效办法，一切治疗均是以提高生活质量，延缓病情发展为主。
