脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种罕见的进行性、退行性遗传性神经系统疾病。2018年5月，中国《第一批罕见病目录》中，SCA位列第52个。由于疾病对行动的影响，使得该群体患者走路摇摇摆摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。目前国内缺乏特效治疗药物。
随着国家特许医疗政策的支持，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调药物——他替瑞林成功引进，患者可以在博鳌用上该款产品。据了解，截止目前，他替瑞林（Taltirelin）先后在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院和四川大学华西乐城医院成功落地，累计超过上百人次成功用药，标志着国内SCA患者无需出国即可用上这款特药，为疾病管理提供了新的选择。
国内SCA治疗困境：亟需有效药物支持
脊髓小脑共济失调（SCA）属于脊髓小脑变性病（SCD）的一种，多为常染色体显性遗传病，其中，SCA3型（马查多-约瑟夫病）在中国占比最高（51.1%～72.5%）。患者临床表现为进行性加重的共济失调，包括步态不稳、言语障碍、吞咽困难等，最终可能丧失行动能力。
目前，脊髓小脑性共济失调尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。物理治疗、对症支持治疗可以帮助患者保持运动功能，提高日常生活能力。言语治疗对改善言语和吞咽困难也有帮助。此外，药物治疗可以缓解某些症状。
他替瑞林，助力患者治疗新方案
他替瑞林（Taltirelin）是一种促甲状腺激素释放激素(TRH)类似物，它模仿TRH的生理作用，但具有更长的半衰期和作用持续时间，并且在长期使用后几乎没有产生耐药性，具有促智、神经保护和镇痛作用。该药物于2000年9月首次在日本上市，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调。由于脊髓小脑变性病并发吞咽障碍的情况较多，患者希望得到更容易服用的口腔崩解片，2009年10月OD片（口腔崩解片）新剂型开始销售。
依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“特许医疗”政策，他替瑞林已成功引入国内，并先后在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院和四川大学华西乐城医院成功落地，为全国患者开辟了新的治疗路径。
他替瑞林在乐城的落地，是罕见病领域“政策突破+医疗创新”的重要成果。随着更多SCA患者通过特许渠道获益，我们期待通过这一途径推动国内罕见病药物可及性，帮助更多罕见病家庭重拾希望。
（注：以上内容仅供疾病信息传递使用，不作为具体临床诊治意见。具体诊疗请咨询专业医疗机构或医生进行问诊。）
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可访问官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
参考资料：略
