据媒体报道，日前，由东莞市妇幼保健院严提珍教授、深圳市罗湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，深交所上市公司贝瑞基因(股票代码：000710)提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率为0.93%。相关研究论文已在检验领域标杆杂志《Clinica Chimica Acta》(IF=5.0)上发表。
据了解，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。
公开资料显示，目前传统的地贫携带者筛查策略流程存在漏诊、误诊等缺陷。其中，血液学表型分析技术，检测α/β地贫基因突变所引起的个体血液学指标的表型改变步骤中存在筛查漏诊的可能性。并且，在阳性个体作为疑似病例进一步进行基因检测确诊的过程中，由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性，传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误，此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来，三代测序分子诊断技术在地贫领域已成熟应用于临床，在地贫筛查和诊断方面也显现出巨大的优势和潜力。
广东东莞作为地贫高发地区，此前缺乏大规模人群系统研究，缺乏整合罕见地贫基因变异、HBA和HBB基因簇和调控区域的全面数据库。本次研究首次使用贝瑞基因提供的第三代测序地贫基因检测方法，调查东莞市地贫的患病率和基因突变图谱，为构建广东省东莞市全面地贫数据库提供良好的基础，也为东莞市地贫精准防控政策制定提供了全面数据支撑。“这进一步论证了第三代地贫技术可同时有效提升血液学检测和传统基因检测的效能，‘筛-诊’一体，一次性提供临床遗传咨询依据。”严提珍团队在研究中表示。
公开信息显示，贝瑞基因是国内最早把高通量测序引入临床、并成功打造第一款爆品即无创产前DNA检测(NIPT)的公司。十余年来，NIPT取得了巨大的成功，并开创了二代测序(NGS)应用于临床的先河。结合第三代基因测序的技术特点，贝瑞基因把第一款三代测序临床转化产品，聚焦在地中海贫血上。
地贫是世界最常见的遗传病之一，全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因。在我国广东、广西、海南等南方省份，地贫基因的携带率甚至超过10%。一旦罹患地贫，特别是中重型地贫，需要依赖终生输血，严重影响患者生存质量。尽管有少数创新药企已经开始利用基因治疗的手段开展地贫的治疗研究，但整体上仍处于非常早期的临床试验阶段。同时，地贫基因变异类型极多，根据人类珠蛋白在线数据库数据统计，全世界已报道的地贫缺失和突变类型超过700种，这也给疾病的诊断带来很多挑战。确诊困难、无药可治、天价药，这正是遗传病患者经常面临的窘境。
对于本次研究的意义，贝瑞基因在其官方公众号表示，该项目是国内首次基于三代测序新技术体系对地区性地贫传统防控流程效果进行跟踪评价，全面准确地呈现了广东省东莞市的地贫携带率，为南方地贫高发地区的精准防控策略制定及实施提供了有力的依据，并探索建立了技术水平高(高精度三代测序)、防控效果好(一步到位临床策略)、费效比更优的高质量发展地贫防控模式。
