每年2月最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“More Than You Can Imagine”。罕见病领域相关方在这期间将举办各种活动，以此推动全社会对罕见病群体的认知。
为了更好地推动社会对尿素循环障碍这一组罕见病的认知，关注尿素循环障患者群体，加强医患交流，提高患者及家庭日常疾病管理能力，由北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家联合广州市妇女儿童医疗中心主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心公益支持的“携手同行 守护氨宁”2025国际罕见病日尿素循环障碍医患交流会于2月15至16日在广州成功举办。
活动现场
医患同心 守护“氨宁”
在活动上，中国罕见病联盟执行理事长李林康和广州市妇女儿童医疗中心刘丽主任作为特邀嘉宾致开场词，他们对本次活动及尿素循环障碍患者群体送上寄语，期望社会公众关注尿素循环障碍疾病。
本次活动特别邀请了广州市妇女儿童医疗中心的专家团队进行主题分享，包括李秀珍主任、梅慧芬副主任、江敏妍副主任、彭敏芝主任以及杨恺欣护士长。他们分别从尿素循环障碍慢性期管理与治疗、急性期预防和处理、患者日常饮食管理、长期随访指标解读、患者居家护理要点等方面进行了全方面的科普讲解，为患者家庭及社会公众对尿素循环障碍这一组罕见疾病有了更深入的了解和认知。
尿素循环障碍（UCDs）是指一组罕见的遗传代谢缺陷病，由于尿素循环中所需的酶活性降低或缺乏而导致氨转化成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。该组疾病以急、慢性高氨血症引起的大脑神经及肝脏毒性为主要症状，尤其对发育中的大脑造成不可逆的损伤，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理；急性高氨血症可能引起厌食、呕吐、肝衰竭等消化系统症状，以及意识改变、癫痫发作等神经系统症状等；慢性高氨血症可能会引起生长发育迟缓、认知障碍、智力障碍或倒退等。
罕见病绝大多数需要长期治疗和管理。尿素循环障碍患者长期管理的核心目标是最大限度地减少尿素循环的氨负荷，将血氨水平控制在理想范围内，维持稳定的代谢状态，预防高氨血症急性发作和并发症的出现，从而保证儿童患者的正常生长发育。因此，面对尿素循环障碍疾病，患者家庭需做到科学、专业、有效的治疗和管理。
通过嘉宾的详细讲解，患者家庭对尿素循环障碍疾病日常管理有了更深入的认知，也更清晰的知道，尿素循环障碍的治疗是一个系统的、多举共施的过程，除了坚持低蛋白饮食，还应科学、有效地联合降氨药物来做好疾病的长管理与控制，从而使患者获得更好的生活质量。
携手同行 共筑希望
罕见病患者社群不仅是患者和家属的“精神家园”，更是他们获取知识、力量和资源的重要桥梁，对改善患者生活质量、推动疾病治疗和社会支持体系的完善具有重要意义。
尿素循环障碍之家自2022年发起成立以来，围绕临床诊疗、患者及家庭教育、疾病科普、公众宣传、药物可及、政策保障等开展一系列服务工作。目前，尿素循环障碍患者群体在国内的受关注度依旧不高，社会保障不足，患者群体特效药物可及低，治疗负担重，迫切需要更多力量的加入和支持。广东作为中国经济发达地区，医疗保障体系相对完善，尤其是针对罕见病的地方性商业保险政策走在全国前列，已经有多位尿素循环障碍患者家庭成功获得保障支持，帮助他们减轻了高昂的治疗经济负担。
在本次社群工作坊环节，主办方特别邀请到来自广东省内的尿素循环障碍家庭齐聚一堂，通过破冰互动、故事分享及家庭互动，拉近了病友间的距离，增强社群的凝聚力，更好地推动患者权益工作的倡导。同时，还特别邀请了病友家庭代表来分享自己的心路历程，以及如何成功高效使用社会保险，减轻经济负担，向患者家庭推广相关经验，帮助大家更有效地调动社会资源，缓解疾病带来的治疗负担。病友家庭相互交流，在这里找到了归属感，增强了对抗疾病的信心。
此外，在医患交流环节，现场的临床专家与患者家庭进行一对一的健康问诊。家长们针对患儿日常照料过程中的困惑，以及近期身体状态、检查结果情况，向专家们进行仔细问询，获得专业的治疗建议，提高患者日常疾病管理能力和生活质量。
作为2025年国际罕见病日尿素循环障碍主题活动之一，本次医患交流环节全程在线直播，进一步扩大了社会对尿素循环障碍的认知，引发全社会更广泛的关注。我们相信，随着医学技术的进步与社会关注的提升，尿素循环障碍患者将迎来更光明的未来。
参考资料：略
