从遥不可及到触手可及,博鳌乐成罕见病中心让创新药为患者带来希望

2025-02-27 09:54:52     来源:

国际罕见病日,来看一看罕见病离我们有多远?

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。国际罕见病日于2008年发起成立,旨在这一天让罕见病话题成为全社会、全世界关注和讨论的焦点,共同推动罕见病工作的开展。今年的主题是“More than you can imagine”。

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,大多属于遗传性疾病,常常危及生命,也被称为“孤儿病”,治疗相关疾病的药物又叫“孤儿药”。

据报道,平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因,携带2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说,我们每个人都是罕见病基因携带者,而人类只要有生命的传承,就会有发生罕见病的可能性。根据相关统计数据,70%的罕见病发病于儿童时期,72%的罕见病是遗传性的,目前有超过10000+种罕见病。全世界罕见病患者的总人数约有3亿人,相当于世界第三大国的人口。罕见病目前影响着全世界约5%的人口。从这些数字中,我们能够看出,罕见病离我们并不远,且与我们普通人也有着千丝万缕的联系。

长期以来,罕见病患者的诊疗、医药、保障等服务处于较低发展水平。近些年,随着国家对罕见病患者健康权益的重视,以及各相关方的积极推动,国内罕见病工作获得了很大的发展。

随着2018年《第一批罕见病目录》和2023年《第二批罕见病目录》的发布,截止目前,在中国,共有 207种疾病已正式被纳入国家罕见病目录中。2024年国家医保目录调整,新增13个罕见病用药,这将极大减轻医药支付负担,提升患者整体生活质量和健康水平。同时,地方政策保障持续探索和改革,例如,上海市自3月1日起,将把支持创新医药、保障罕见病用药支付纳入《上海市医疗保障条例》。伴随国家、省市区的相关政策出台,对于促进国内罕见病工作的开展有着重要的意义。

当然,面对成千上万的不同的罕见病患者群体未被满足的诊疗诉求,有效治疗药物的缺乏,常常是横亘在他们面前的一个障碍,尤其是当国外有药,国内没药的情况下,患者只能是望眼欲穿,期待有正规的渠道能及时得到新的治疗方案。

“罕见”“看见”博鳌乐成让创新药为患者带来希望

面对越来越多对国外创新医药有需求的患者,在国家特许医疗政策的支持下,国内多个特许医疗先行区诞生了,博鳌乐城国际医疗旅游先行区就是其中一个。依托于博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“特许医疗”政策,博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(简称“中心”),已成为先行区内众多国外已上市,国内未上市的创新药品进入中国的重要窗口之一。

3岁的金金,比同龄的孩子发育慢,走路不稳,容易摔倒,家人带他到地方医院问诊,医院告诉说是缺钙,补补钙就行。然而,经过一段时间的补钙,情况并未好转,反而加重了。家人意识到可能不像想的那么简单。经过辗转问诊后,最终在一家大型医院被确诊为胱氨酸贮积症。这是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病,患者体内胱氨酸转运蛋白缺失或功能失调,胱氨酸就会在溶酶体内积聚并形成晶体,从而杀死细胞。如果不进行治疗,患儿通常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。

金金的家人面对这样的遭遇,手足无措。好在主治医生通过网络渠道,了解到通过博鳌乐城可以用到一种创新治疗的药物:酒石酸半胱胺。在医生的协助下,金金的家人联系到中心申请这款特药。最后,在特许医药政策的支持下,中心经过一系列流程运作,金金成功用上了创新药。经过一段时间的治疗,他的各项指标开始好转,身体情况也有了变化,一家人为此感到非常激动。

47岁的阿强被诊断为脊髓小脑性共济失调,这是一类罕见的常染色体显性遗传性神经系统疾病,主要影响患者的运动协调能力,构音障碍、吞咽困难、抽筋和肌肉僵硬、周围神经病变(手脚失去感觉)。由于疾病的影响,患者的步态不稳,类似于企鹅行走,故俗称“企鹅病”。而像阿强一样的患者,在国内还有许多。目前,脊髓小脑性共济失调尚无治愈方法,治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。后来了解到,用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物他替瑞林,可以在博鳌实现可及,阿强就和病友们经过联系,成功在乐城先行区实现了药物的使用。

像前面类似的患者家庭,中心在过去遇到了很多。通过专业化的服务支持,患者在乐城实现了全球创新药物的可及,为他们的治疗提供了新的选择和希望。

值此2025国际罕见病日之际,让我们共同关注罕见病。每一个生命都值得被珍视,每一份健康都值得被守护。让我们携手并肩,为罕见病患者点亮希望之光,擎起创新药物治疗新希望。

【关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心】

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月,由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌,旨在“与全球同步的速度,致力于将先进的罕见病产品导入中国市场,给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可访问官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心"微信公众号。

 

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